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知识文库·熟男熟女2011年第11期  文章正文

被忘却的一千五百万

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  罕见病也称“孤儿病”,世界卫生组织(who)将其定义为患病人数占总人口的0.55%。-1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000种-6000种,约占人类疾病的10%。按此比例,中国各类罕见病患者总数应有约1500万,甚至更多。

  目前,中国大陆地区对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段,如枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症等,对公众来说仍是陌生名詞。

  约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病又多指罕见性遗传病。医学专家有过这样的形象解释:我们中的任何人都有可能带有单纯的隐性致病基因,并不会导致发病,但是当人们结婚、生育时 ……阅读全文

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